Entendiendo la Xerodermia Pigmentosa

¿Qué es la Xerodermia Pigmentosa?

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Xerodermia Pigmentosa (pronunciación: Ze-ro-der-mia / pig-men-to-sa) o XP, es una rara enfermedad genética y hereditaria que afecta la piel causada por un defecto en la habilidad del cuerpo para reparar las células del ADN dañadas por la radiación ultravioleta y algunas luces artificiales.

¿Cuáles son los síntomas de la Xerodermia Pigmentosa?

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Las personas con XP deben ser protegidas de la luz solar o su piel y ojos serán severamente dañados por los rayos ultravioleta. Este daño causará cáncer de la piel y de los ojos. En las personas con XP estos cambios ocasionados por el sol comienzan en la infancia y casi siempre antes de los 20 años de edad.

Muchas personas con XP obtendrán una quemadura inusual y severa con solo pasar un corto tiempo expuestos a la luz del sol. Esta quemadura durará mucho más de lo esperado para curarse; tal vez varias semanas. Este tipo de quemadura solar puede ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz del sol, y puede ser una indicación o pista para el diagnóstico de XP. Sin embargo, algunas personas con XP reciben quemaduras del sol con menos facilidad que otras y la enfermedad no se podrá detectar hasta que con el tiempo aparezcan cambios anormales en la piel.

La mayoría de las personas con XP desarrollarán muchas manchas a una edad temprana. La continua exposición al sol llevará a más cambios en la piel, incluyendo manchas oscuras irregulares, piel fina, resequedad excesiva de la piel, áreas ásperas en el cuerpo, rugosos crecimientos anormales, tumores y cáncer de la piel. Estos cambios en la piel se asemejan a los de las personas mayores que han pasado muchos años en el sol sin protección.

Una serie de cambios en la piel llevan a la formación de cáncer de la piel. El primer cáncer de la piel puede desarrollarse antes de que una persona cumpla los 10 años de edad, y muchos otros cánceres de piel se continuarán formando en el futuro. El cáncer se desarrolla con más frecuencia en la cara y otras partes del cuerpo expuestas al sol, incluyendo el cuello, los ojos, los labios y la punta de la lengua. Los tres tipos de cánceres más comunes de la piel son: Carcinoma de células básales, carcinoma de células escamosas y melanoma. Estos cánceres ocurren con mucho más frecuencia en personas con Xerodermia Pigmentosa. El carcinoma de células básales y el carcinoma de células escamosas generalmente no se expanden a los órganos internos, pero destruyen la piel local y los tejidos subyacentes. El melanoma puede ser mortal sino se retira antes de que se haya expandido a los órganos internos. Y la queratosis actínica es una lesión pre-maligna de la piel. La crujiente textura rugosa y seca hace que sea fácil de reconocer por medio del tacto. La presencia de esta lesión indica que han habido daños ocasionados por el sol, por lo que la lesión aparece más comúnmente en la cara, el cuello y las manos.

Los ojos de una persona con XP son con frecuencia extremadamente sensibles al sol y pueden ser fácilmente irritados, ensangrentados, enrojecidos y opacos. Crecimientos de tumores tanto benignos como malignos pueden aparecer en los ojos.

En adición a los cambios en la piel y los ojos, otros problemas médicos podrían ocurrir. Alrededor de un 20% de las personas con XP podrían tener uno o más problemas relacionados con los nervios, entre estos están incluidos: sordera, mala coordinación, músculos espásticos o retraso en el desarrollo. Aunque muy pocas personas con XP tendrán todos estos problemas, algunas personas podrían ser muy bajas de estatura y podrían no desarrollar características sexuales normales. Muchas personas con XP desarrollan cáncer de la piel antes de los 8 años de edad y desafortunadamente tienen un corto tiempo de vida.

¿Es la Xerodermia Pigmentosa hereditaria?

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Dos factores se combinan para causar las anormalidades en XP:

  • Primero: la persona hereda los rasgos de cada uno de sus padres, los que al combinarse producen una inusual sensibilidad a los efectos dañinos de la radiación ultravioleta.
  • Segundo: la exposición al sol, el cual contiene la radiación ultravioleta produce cambios en la piel y los ojos; en otras palabras, XP es un trastorno recesivo. Esto significa que una persona debe tener dos genes de XP, (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

Los padres de una persona con Xerodermia Pigmentosa son portadores del rasgo de XP y cada progenitor tiene un gen de XP y un gen normal, pero ninguno de los padres tienen síntomas de la enfermedad. Los recientes avances en la comprensión de la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa permiten probar si alguien es portador de algún tipo de XP mediante el análisis del ADN. XP ha sido identificada en personas de todas las razas en todo el mundo.

¿Si los padres de un niño con XP tienen otro hijo, tendrá ese niño también la enfermedad?

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Existe una probabilidad de que uno de cada cuatro hijos nacidos de los mismos padres con un niño con XP también tendrá la enfermedad. Entre los niños afectados con XP en una misma familia generalmente son casos similares y con la misma gravedad. Por ejemplo, si el primer hijo con XP tiene problemas neurológicos severos, el próximo niño afectado con XP podría tener también problemas similares. Diagnósticos prenatales de XP se han hecho en los laboratorios de investigación, pero este no es un examen de rutina. Los padres de un niño con XP deben buscar asesoría genética antes de considerar tener otro hijo.

¿Puede una persona con XP tener hijos?

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La mayoría de las personas con XP tienen un desarrollo y funcionamiento sexual normal, y son capaces de tener hijos. La probabilidad de que una persona con XP tenga un niño con XP es muy pequeña. Esto ocurriría solo si el otro progenitor también tiene XP o si es portador de los rasgos de XP. En algunos casos a los portadores del rasgo de XP se les puede detectar mediante un examen de sus genes de reparación del ADN en el laboratorio.

¿Cómo se diagnostica la Xerodermia Pigmentosa?

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La Xerodermia Pigmentosa generalmente puede ser diagnosticada en el laboratorio midiendo el defecto de la reparación del ADN. Este examen se realiza en la piel o con una prueba de sangre obtenida del paciente.

La luz ultravioleta causa daños en las células del ADN y perturba el funcionamiento normal de las células. El ADN dentro de nuestros genes contiene toda la información codificada y necesaria para dirigir las funciones en las células. El ADN dañado es reparado por el sistema de reparación del ADN, pero en las personas con Xerodermia Pigmentosa este sistema no funciona correctamente y como resultado del daño en un ADN que no se puede reparar, este se acumula y provoca cambios en las células o muerte de las células.

¿Cuáles son los distintos tipos de Xerodermia Pigmentosa?

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Hay ocho tipos genéticos distintos de Xerodermia Pigmentosa, cada tipo se caracteriza por un cambio distinto en los genes del sistema de reparación del ADN; siete de los ocho tipos muestran una disminución en la actividad de uno de los sistemas de reparación del ADN. El octavo tipo muestra una disminución en la actividad de otro sistema de reparación del ADN, y este último tipo de XP es conocido como forma “variante”, mientras que los otros siete tipos son conocidos como grupos: A, B, C, D, E, F y G.

¿Cuál es la duración de vida de las personas con XP?

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Debido al cáncer de la piel muchas personas con XP mueren a una temprana edad si el cáncer no es tratado o si las personas continúan exponiéndose a la luz solar. No obstante, si la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa se diagnostica de forma temprana, si la persona afectada no tiene problemas neurológicos severos, si está protegida de la luz ultravioleta y si tiene un seguimiento cuidadoso para la detección temprana del cáncer de la piel, es muy posible tener un período de vida normal. La duración de vida de la mayoría de las personas con XP caerá entre estos extremos.

¿Existe cura para la Xerodermia Pigmentosa?

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Por el momento no hay cura para la Xerodermia Pigmentosa, pero se puede hacer mucho para prevenir y tratar algunos de los problemas que ésta causa.

¿Qué se puede hacer para prevención y tratamiento de la Xerodermia Pigmentosa?

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  • Las personas con XP deben protegerse de la luz ultravioleta.
  • Tan pronto se tenga un diagnóstico de Xerodermia Pigmentosa, la persona debe ser protegida completamente de los rayos ultravioleta para reducir en gran manera la severidad de los problemas de la piel y los ojos, incluyendo el cáncer de la piel.
  • Las personas con XP deben examinarse con frecuencia la piel y los ojos para una pronta remoción del tejido canceroso.
  • Las personas con XP deben tener con regularidad exámenes neurológicos.
  • Las personas con XP deben buscar ayuda psicosocial.

¿Cómo prevenir los daños de la luz ultravioleta?

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Evite la exposición a los dañinos rayos ultravioleta. Hay dos tipos de luces ultravioleta: la de ondas cortas y la de ondas largas. La fuente principal más dañina de estas luces son los rayos UVB, los cuales son las ondas cortas de la luz solar. Estos rayos ultravioleta también se encuentran en las luces artificiales emitidas por las lámparas de mercurio y en las lámparas halógenas de cuarzo, entre otras.

Para evitar la exposición de una persona con XP a los dañinos rayos ultravioleta, la actividad al aire libre debe ser restringida a  la noche, ya que la dañina radiación ultravioleta es más intensa al medio día. Aún algunas personas con tan solo pasar unos pocos minutos de exposición al sol del medio día, les puede causar quemaduras muy severas. Si no se puede evitar la exposición al sol, entonces debería limitarse a las primeras horas de la mañana o a las últimas horas de la tarde - un tiempo del día cuando su sombra es más larga que su estatura. Cuando una persona con XP esté dentro de una casa o un carro, las ventanas siempre deben estar cerradas y protegidas porque los cristales no bloquean las ondas UVB ni las ondas UVA que provienen de los dañinos rayos ultravioleta del sol.

¿Qué otra cosa puede causar daños además de la luz ultravioleta?

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Pruebas de laboratorio indican que la luz del sol es el agente principal más dañino del ADN en las células de las personas con XP. Sin embargo, el humo del tabaco y algunos fármacos (como psoralina, utilizada con luz ultravioleta para tratar la psoriasis) pueden causar un daño similar en el ADN. Las personas con XP deben evitar la exposición al humo del tabaco y no deben usar los productos del tabaco porque están en mayor riesgo de desarrollar cáncer del pulmón.

¿Por qué es importante examinarse la piel con frecuencia?

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Las personas con XP deben ser examinadas regularmente por un miembro de la familia u otra persona que ha sido enseñada a reconocer los signos de cáncer de la piel. Cualquier mancha sospechosa o crecimiento anormal debe ser inmediatamente reportado al médico del paciente. Los exámenes deben incluir los ojos, el cuero cabelludo, las orejas, la boca, la lengua, las fosas nasales y todas las demás áreas del cuerpo que no son expuestas al sol, por ejemplo, los glúteos. Un médico dermatólogo especializado en trastornos de la piel debería ser consultado por lo menos cada 3 o 6 meses. El dermatólogo puede ayudar a detectar cáncer de la piel antes de que estos crezcan o sean expandidos a los órganos internos. Un pequeño crecimiento o marca  sospechosa en la piel se puede extirpar por medio de una biopsia y se examina para la detección del cáncer.

El tratamiento del cáncer de la piel en los pacientes con XP es similar al que se aplica a cualquier persona con cáncer de piel. Este tratamiento puede incluir la extirpación del cáncer mediante congelación, el uso de una aguja eléctrica o cualquier tipo de cirugía.

Dependiendo del tipo, tamaño y localización del cáncer, generalmente este se puede tratar en el consultorio del médico. Los tumores grandes pueden requerir una cirugía extensa e injertos cutáneos. La eliminación de porciones grandes con injertos de piel se han utilizado en algunos pacientes con una amplia participación. El tratamiento con placas también ha sido utilizado de forma segura. Los crecimientos precancerosos tales como las queratosis causadas por la luz solar, (rugosos crecimientos anormales) pueden congelarse con nitrógeno líquido.

¿Por qué es importante examinarse con frecuencia los ojos?

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El ojo es uno de los órganos más sensibles a la radiación ultravioleta. Estudios de laboratorio indican que la exposición crónica a los rayos UVB son un factor importante para la formación de cataratas. Esto ocurre con el tiempo debido a la radiación ultravioleta absorbida por el lente en el ojo. Específicamente se produce un proceso fotoquímico causando la desnaturalización de las proteínas del cristalino y al ponerse más opaco el cristalino, el resultado es la ceguera. Se deben realizar exámenes de la vista con un oftalmólogo de manera regular, el oftalmólogo puede ayudar a detectar cáncer del ojo y otras lesiones antes de que se conviertan en un problema. Las gotas, lágrimas artificiales pueden aliviar condiciones anormales de resequedad o irritación en los ojos. Si la opacidad de las córneas obstruyen la visión hasta el punto de no poder ver, un trasplante de córneas puede ser considerado para restaurar la visión.

¿Cómo se determinan los problemas neurológicos?

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Alrededor de un 20% de las personas con XP desarrollan problemas neurológicos. Si bien no hay nada que pueda prevenir o detener estos problemas, es importante tener conocimiento de ellos. No importa cuán corta sea su exposición al sol, una persona con XP quien está genéticamente propensa a desarrollar los síntomas neurológicos, será afectada de todos modos. Si bien la causa de los problemas neurológicos son inciertas, parece que las personas con las más severas reducciones en la capacidad de reparación del ADN son las más propensas a tener problemas de este tipo. Los investigadores no creen que la exposición solar afecte el desarrollo de problemas neurológicos en las personas con XP. Los rayos ultravioleta del sol son absorbidos por la piel y no penetran el cerebro ni otros órganos internos.

La detección temprana y el tratamiento de un problema neurológico severo pueden disminuir las lamentables anomalías que causaría un problema sin ser detectado.

Por ejemplo, la detección de la pérdida de la audición y el subsiguiente uso de un audífono, pueden disminuir las dificultades de comunicación en general y especialmente en la escuela. Algunas personas con XP desarrollarán síntomas neurológicos leves al final de su infancia o en la adolescencia. Sea cuando sea que los problemas neurológicos ocurran, estos tienden a empeorar con el tiempo. Las personas con XP deberían tener periódicamente exámenes neurológicos.

¿Cuáles son los aspectos psicosociales de una persona con XP?

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Las personas con XP y sus familiares se enfrentan a muchos desafíos en su diario vivir. Esta enfermedad tiene muchas consecuencias a largo plazo en lo físico, emocional, social y económico. Los cambios en la piel, como el cáncer a una edad temprana y otros problemas físicos pueden afectar las experiencias escolares, las oportunidades de empleo, las actividades recreativas y las relaciones sociales. Lidiar con una afección crónica y su discapacidad es muy difícil, algunas personas tienen problemas con sus seguros médicos o financieros, mientras que otras pueden sentirse ansiosas o deprimidas. Las personas con XP necesitan un gran apoyo de parte de su familia, sus amigos y de la comunidad para dar esperanza, incentivar y fomentar la confianza. Las personas con XP y sus familiares pueden obtener ayuda de su médico, enfermera o un trabajador social.

¿Dónde puedo conseguir más información?

La información y la colección de los datos clínicos acerca de los síntomas, tratamiento y el progreso de las personas con XP están disponibles en las siguientes organizaciones y grupos de apoyo que se han formado:

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XP Grupo Luz de Esperanza, Inc.

P.O. Box 256
Waterford, CT 06385-0256 USA
Tel. (1-860) 333-8715
info@xpgrupoluzdeesperanza.org
www.xpgrupoluzdeesperanza.org


Información Adicional:

XP Family Support Group

8375 Folsom BLVD Suite 201
Sacramento CA, 95826
1-949-218-9401
www.xpfamilysupport.org

National Institute of Health, NIH

Clinical Center
Bethesda, MD 20814
OCCC@cc.nih.gov

En Gran Bretaña:

XP Support Group

Instron House
Coronation Road
High Wycombe Bucks, HP12 3SY, UK
44-0-1494 456192
www.xpsupportgroup.org.uk

Teddington Trust

http://www.teddingtontrust.com/

Rare Revolution Magazine

http://www.rarerevolutionmagazine.com/