Estudios Clínicos de Xerodermia Pigmentosa

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo?

Los investigadores en los Estados Unidos y en todo el mundo están aprendiendo sobre la Xerodermia Pigmentosa y tratando de corregir el defecto de reparación del ADN en células procedentes de pacientes con XP las cuales han sido cultivadas en laboratorios. Los genes que causan la mayoría de los tipos de XP han sido ya identificados, sin embargo podrían existir otros genes que aún no han sido identificados. Muchos laboratorios en los Estados Unidos, Europa y Japón están estudiando los genes de XP para comprender que pasa dentro de las células cuando los genes no trabajan apropiadamente. Estudios clínicos para la prevención del cáncer cutáneo con medicamentos orales fueron hechos hace varios años y se descubrió que los retinoides ayudan a prevenir el desarrollo de nuevos cánceres de piel, no obstante existen considerables efectos secundarios debido a este medicamento.

Estudios clínicos Del Instituto Nacional de la Salud, (NIH)

Descripción breve:

El Instituto Nacional de la Salud, (NIH) está actualmente evaluando a pacientes que han sido diagnosticados con XP y otros desórdenes de reparación del ADN. No obstante, en el momento actual no se están realizando pruebas de tratamientos de drogas.

Resumen del estudio clínico:

Los pacientes serán sujetos a un examen general de cáncer compuesto de un historial médico y un examen físico, incluyendo examen de la piel y un examen neurológico, muestras para el laboratorio serán tomadas para revisión y las personas tendrán seguimiento anual por teléfono o correo para determinar su estatus clínico.

Requisitos para elegibilidad:

  • Persona diagnosticada con Xerodermia Pigmentosa (o XP)
  • Cónyuge de una persona con XP
  • Miembro de familia de una persona con documentación clínica indicando características de XP y con una determinación hecha por laboratorios del defecto reparativo en el ADN o un nuevo diagnóstico hecho por otros protocolos de evaluación de prueba en la clínica Warren Grant Magnuson.

Información adicional:

Esta prueba está siendo conducida en el centro clínico Instituto Nacional de la Salud en Bethesda, MD. y está abierto para las personas que alcancen los requisitos de elegibilidad, no importando en donde vivan en los Estados Unidos. No hay costo alguno por el cuidado médico recibido en el Instituto Nacional de la Salud, NIH.

PDQ (Physicians Data Query): Proveen detalles adicionales acerca de este estudio para los proveedores de esta atención médica.
http://www.cancer.gov/clinicaltrials/search
http://ccr.cancer.gov/staff/staff.asp?profileid=5592
El investigador Principal es:
Kenneth H. Kraemer, M.D.
Tel: 301-496-9033
kraemerk@nih.gov

Contácto de Referencia:
Deborah Tamura, M.S., RN
Enfermera asistente del equipo de investigación
Tel: 1-240- 760-7355
Fax: 301-594-3409
tamurad@mail.nih.gov

Kenneth H. Kraemer, M.D. Science Senior Investigator
Rama de dermatología
Building 37, room 4002
NCI. Bethesda, MD 20892
Tel: 301-496-9033
Fax: 301-594-3409
kraemerk@nih.gov

Biografía, Kenneth H. Kraemer, M.D.

El Dr. Kraemer recibió su M. D. de Tufts Medical School y es certificado en dermatología y medicina interna, por un largo tiempo él ha estado interesado en enfermedades genéticas propensas al cáncer y la reparación del ADN, sus estudios se centran en molecular, celular y de las características clínicas de enfermedades, entre ellas Xerodermia Pigmentosa y melanoma familiar, él es miembro de la Sociedad Americana de Investigación Clínica y él ha recibido premios de la Sociedad de Investigación de Dermatología y el U. S. Servicio de Salud Pública.

 

Investigación de reparación del ADN en enfermedades genéticas propensas al cáncer humano

Kraemer
Descripción breve:

Enfermedades genéticas propensas al cáncer humano están siendo analizadas para identificar grupos de personas con un aumento de la susceptibilidad a los agentes ambientales.

Resumen del estudio clínico:

El énfasis actual está en la enfermedad de la piel propensa al cáncer, Xerodermia Pigmentosa (o XP), estamos intentando:

  1. Entender las bases moleculares de la hipersensibilidad celular de estas enfermedades
  2. Correlacionar la hipersensibilidad celular con las anomalías clínicas
  3. Determinar el grado de heterogeneidad genética dentro de esos grupos
  4. Explorar métodos de prevención del cáncer. Hemos desarrollado los ensayos de plásmido para medir la reparación del ADN y mutagénesis a nivel molecular en células humanas y para asignar células a los grupos de complementariedad.
Observaciones y Conclusiones:

Estos estudios proporcionan una fuerte evidencia de que la reparación de los genes del ADN desempeñan un papel importante en la radiación ultravioleta, inducción del cáncer de la piel en la enfermedad Xerodermia Pigmentosa. Las células de un paciente con el raro y complejo síndrome Xerodermia Pigmentosa y con graves síntomas clínicos del síndrome de Cockayne, tenían las características celulares de la deficiencia en la reparación del ADN de XP-G y un paciente XP-C inusual tenía anormalidades neurológicas y un defecto metabólico, (hyperglycinemia) asociada con una mutación de empalme. También se encontró un aumento dependiente de la edad en la mutabilidad de los rayos ultravioleta del plásmido en las células sanguíneas cultivadas de donantes normales. Este hallazgo sugiere que la capacidad de procesar el daño de la radiación ultravioleta en el ADN disminuye conforme aumenta la edad del donante en la población normal. Esto puede desempeñar un papel en el gran aumento de cáncer de la piel inducido por los rayos ultravioleta con la edad.

Los investigadores son:Margaret Tucker, GEB, DCEG, NCI, Q. Wei, M. D. Anderson Hospital, Houston, Texas, y H. Slor, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv, Israel.

Biografía, Dr. James E. Cleaver, Ph.D.

james e cleacer phd

Descubrió el defecto reparatorio del ADN el cual es la causa de la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa. Cleaver ganó un grado de bachillerato en el año 1961 y un doctorado en 1964 de la Universidad de Cambridge Inglaterra. Como estudiante pasó dos años en Harvard en estudios post- doctorales. En el año 1966 se unió a la facultad de la UCSF en el laboratorio de Radiobiología y Salud Ambiental del cual se convirtió en director. Desde que descubrió en el año 1968 que la base de la condición de Xerodermia Pigmentosa es causada por una deficiencia durante la reparación del ADN, él ha trabajado en esto y en otras condiciones relacionadas. Se le otorgó el grado Emeritus por la UCSF en enero del 2004. Actualmente continúa sus investigaciones, mantiene afiliación como profesor del Departamento de Dermatología y Farma-Química y es miembro del UCSF, Centro del Cáncer.

El Dr. Cleaver es reconocido internacionalmente como un experto en mecanismos moleculares inducidos por el ambiente y cáncer humano genéticamente determinados. En el año 1968 demostró que el cáncer puede ser visto como una enfermedad genética y su revolucionario trabajo en Xerodermia Pigmentosa ha permitido romper barreras en el entendimiento de los lazos de la eficiencia durante la reparación del ADN y la enfermedad humana. Su trabajo como pionero ha producido 350 estudios y revisiones. El Dr. Cleaver ha recibido reconocimientos por la Sociedad Investigadora de Radiación en el año (1973), Academia Americana de Dermatología (1976), Sociedad de Psicología (1991), Universidad de Harvard JB Little Award (2003, UCSF Facultad De Investigación y Enseñanza (2004) y de la Asociación Americana De La Piel (2006). El Dr. Cleaver fue elegido a la Academia Nacional de Ciencias en el año 1999.

 

James E. Cleaver, Ph.D.
Profesor de Dermatología
Laboratorio de Radiobiología y Salud del Ambiente
Universidad de California
San Francisco, CA 94143-0750
Tel: (415) 476-4563, fax: (415) 476-0721
E-mail: jcleaver@derm.ucsf.edu

W. Clark Lambert, M.D. Ph.D.

Recibió un B.A. (Química) en el año 1964 en la Universidad de Wesleyan, Middletown, CT. un Ph.D. (Patología experimental) y un M.D. en el Colegio Jefferson de Medicina, Philadelphia, PA, en los años 1969 y 1970. Tras una pasantía en el Centro Presbyterian de Medicina en Columbia, Nueva York, fue un personal becario (cirujano (04), EE.UU. servicio de Salud Pública) en el Laboratorio de Genética Molecular del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. El Dr. Lambert completó su residencia en Patología en el Centro Presbyterian de Medicina en Columbia en el año 1974 y de Dermatología en Yale-New Haven Hospital en el año 1976. Actualmente él es profesor de Dermatología, Medicina y catedrático de Patología en la facultad de la UMDNJ (Universidad de Medicina en Newark, NJ).

W Clark Lambert-MD-PhD

El Dr. Lambert es certificado en Dermatología y en el laboratorio de diagnóstico de Inmunología por la Junta Americana de Dermatología, y en patología por la Junta Americana de Patología y en Dermatopatología por ambas juntas. El Dr. Lambert es una autoridad reconocida a escala internacional en dermatología médica, especialmente en el diagnóstico y tratamiento de los diversos tipos de cáncer de piel y de Xerodermia Pigmentosa y otras deficiencias de reparación del ADN genodermatosis. Él también ha publicado investigaciones innovadoras en cultivo de células humanas en biología cultural, incluyendo un esbozo de control del ciclo celular en las deficiencias genéticas, neurodegenerativas y las células enfermas. El Dr. Lambert ha sido galardonado con numerosos premios, incluyendo el Sheard-Sanford Award de la Sociedad Americana de la Clínica de Patólogos, un nombramiento directo como miembro del Colegio Americano de médicos en el año 1991. Y la elección en la Asociación Americana de Dermatología en el año 1993. Él es autor de cientos de capítulos de libros y de artículos en revistas especializadas. Él ha editado dos libros y ha servido como un editor en el consejo de redacción de varias revistas médicas.

Aprenda más acerca de la investigación del Dr. Lambert en su página web:

http://www.umdnj.edu/gpthnweb/clambert.html