Reparación del ADN Explicada en Términos Simples

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Por Valerie Natale, Ph.D., M.Sc.

Xerodermia Pigmentosa (XP) y Trichotiodistrofia (TTD) son conocidos como desórdenes de reparación del ADN. Esto significa que tu cuerpo tiene problemas para arreglar el ADN dañado. En XP el daño es causado por la luz ultravioleta. Hay un número de otros desórdenes de reparación del ADN. El síndrome de Cockayne es uno de ellos.

 

Muchas cosas pueden dañar el ADN: La luz ultravioleta, el humo de cigarrillos, humos tóxicos, etc. Cuando las personas hablan de cosas que te dan cáncer, ellos están hablando de cosas que dañan tu ADN.

Aquí tenemos una información básica:

Todos los seres vivientes realizan ciertas tareas para mantenerse vivos. Por ejemplo, cuando tú comes, tu cuerpo tiene que descomponer la comida, clasificándola en moléculas que él puede usar para mantenerte vivo. Las proteínas son una de las mayores cosas principales que hacen ese trabajo. Las proteínas también hacen muchos otros oficios que mantienen nuestro cuerpo activo. Ellas trabajan entre ellas mismas y con otras cosas, incluyendo el ADN, azúcares, grasas, etc.

 

Nuestros cuerpos pueden obtener proteínas de dos maneras: Podemos comerlas o podemos crearlas. Tenemos que hacer ambas, porque no podemos crear todas las proteínas que necesitamos. Comemos proteínas en carnes, habichuelas, queso, nueces, leche, etc. Creamos proteínas con cosas llamadas aminoácidos. Imagínatelos como si fueran bolitas (perlas) que tienen diferentes  tamaños y formas. Nosotros usamos 20 aminoácidos diferentes para crear proteínas; nuestros cuerpos las unen como perlas en un collar. Los tipos de aminoácidos y el orden en que están, le dan a cada proteína una identidad. Las proteínas pueden estar hechas de cientos o miles de aminoácidos. Las pequeñas pueden estar hechas de 50 aminoácidos. Después que están encadenadas, ellas se pliegan en figuras que son únicas para cada proteína. Estas figuras las ayudan a funcionar, igual que la figura de una llave le ayuda a funcionar en una cerradura.

¿Cómo nuestros cuerpos saben en cual orden encadenar los aminoácidos?

Ellos usan planos. Estos planos están en nuestros ADN. Igual que una proteína, el ADN es otra cadena de moléculas - pero esas moléculas no son aminoácidos. Ellas son otra cosa llamadas base, pero eso está más allá del enfoque de esta conversación.

 

El orden de las moléculas en el ADN, determinan el orden de aminoácidos en una proteína. Por eso, moléculas especiales pueden leer el ADN y organizar una cadena de aminoácidos de la manera que está especificada en el ADN. El ADN codifica miles de proteínas. Una cadena de ADN que codifica una sola proteína se denomina gen.

¡Esta es una explicación simplificada de como las proteínas son hechas, pero aún es certera!

¿Cuales problemas puede causarme XP?

XP causa problemas porque el gen que codifica el ADN para reparar una proteína está roto. Otra palabra para este problema es “mutado”. Una proteína de reparación del ADN es la que arregla el ADN dañado. Hay muchos tipos de proteínas reparadoras del ADN.

 

Algunas reconocen el daño, otras remueven las porciones dañadas del ADN y otras añaden las porciones correctas del ADN. Ellas también pueden ser especializadas: algunas proteínas trabajan con los daños causados por la luz ultravioleta mientras que otras trabajan con daños causados por rayos X.

 

Los pacientes con XP no pueden arreglar los daños causados por los rayos ultravioleta del sol y otros tipos de luces. La luz ultravioleta crea masas anormales en el ADN, si una masa creada en cualquier gen no es arreglada, entonces ese gen va a tener problemas para crear la proteína que codifica para eso. Por lo tanto, si hay daños en un gen reparador del ADN, entonces los daños se acumulan en muchos otros genes.

 

En una persona con XP-C, el  gen mutado codifica para una proteína que reconoce el daño. Si recuerdas, dije que las proteínas se pliegan en figuras y funcionan como llaves en una cerradura. La proteína XP-C está especialmente moldeada para reconocer las masas anormales creadas por la luz ultravioleta. Pero cuando esta encuentra una masa anormal se une a ella, y debido a la forma de la masa unida a XP-C otros genes reparadores del ADN se unen a ella también. Por ejemplo, hay una teoría de que XP-A ayuda a traer otras proteínas al lugar en donde está el daño. XP-F y XP-G remueven el área dañada. Otras insertan las partes reemplazables correctas. Y un grupo final une todo entretejiéndolo. XP-B y XP-D están encargados de remover las pequeñas partes del ADN dañado. Las mutaciones en XP-B y XP-D pueden causar Trichotiodistrofia (TTD) y también Xerodermia Pigmentosa (o XP).

 

No todas las proteínas envueltas en este proceso son llamadas proteínas "XP"; Por eso es que no he identificado todo por su nombre.

 

Cuando XP-C no existe o no trabaja muy bien, tu cuerpo no puede reconocer las masas anormales hechas por la luz ultravioleta. Por esta razón, las otras proteínas no se reúnen en el área dañada para arreglarla resultando en otras mutaciones que se acumulan en todas las demás partes de tu ADN. Y como resultado, tu obtienes quemaduras, cáncer y otros problemas asociados con XP.

 

¡Es increíble cuantas cosas pueden funcionar mal porque UNA proteína no está trabajando apropiadamente!