Entendiendo XP

Xeroderma Pigmentosum (pronunciado: Zer-o-der-ma / pig-men-toe-sum), comúnmente conocido como XP, es una enfermedad cutánea hereditaria muy rara que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol.

¿Cuáles son los signos de XP?

Dos factores se combinan para causar las anomalías en XP:

En primer lugar, una persona hereda rasgos de cada uno de sus padres, lo que genera una sensibilidad inusual a los efectos dañinos de la luz ultravioleta.
En segundo lugar, la exposición al sol y a la luz ultravioleta provoca cambios. XP es una condición recesiva; una persona debe tener dos genes XP (un gen XP de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Los avances recientes en la comprensión de XP hacen posible probar si alguien es portador de algunas formas de XP mediante el análisis de ADN.

Existe una posibilidad entre cuatro de que un hijo de los mismos padres de una persona con XP tenga XP. El XP entre los niños afectados de la misma familia suele ser de gravedad similar. Por ejemplo, el próximo niño afectado generalmente tendrá problemas similares a los del primer niño con XP. Si el primer hijo tiene problemas neurológicos graves, es probable que el próximo hijo afectado experimente los mismos problemas. El diagnóstico prenatal de XP se ha realizado en laboratorios de investigación. Esta no es una prueba de rutina y los padres de un niño con XP deben buscar asesoramiento genético.

La mayoría de las personas con XP tienen un desarrollo y funcionamiento sexual normal y pueden tener hijos. La probabilidad de que una persona con XP tenga un hijo con XP es muy pequeña. Una persona con XP que tenga un hijo con XP solo podría ocurrir si el otro padre también tiene XP o es portador del rasgo XP. En algunos casos, los portadores del rasgo XP se pueden detectar con una prueba de laboratorio de genes de reparación del ADN.

La XP generalmente se puede diagnosticar en el laboratorio midiendo el defecto de reparación del ADN de la piel o la sangre.

¿Existen diferentes tipos de XP?

Muchas personas con XP mueren a una edad temprana de cáncer de piel si los cánceres no se tratan o si continúan sin protección de la luz solar. Se espera una esperanza de vida reducida, pero las grandes diferencias se basan en el individuo. Una esperanza de vida normal es posible si una persona recibe un diagnóstico temprano, no tiene problemas neurológicos graves, está protegida de la luz ultravioleta y se le hace un seguimiento cuidadoso para la detección temprana del cáncer. La mayoría de las personas con XP se encontrarán entre estos extremos.

No existe cura para la XP, pero se puede hacer mucho para prevenir y tratar algunos de los problemas que causa.

Las personas con XP deben buscar protección contra la luz ultravioleta.
Tan pronto como se sospeche el diagnóstico de XP, manténgase completamente protegido de los rayos ultravioleta para reducir en gran medida la frecuencia y gravedad de los problemas de la piel y los ojos (incluidos los cánceres).
Las personas con XP deben someterse a exámenes frecuentes de la piel y los ojos con la eliminación inmediata del tejido canceroso.
Las personas con XP deben someterse a exámenes neurológicos periódicos.
Las personas con XP deben buscar apoyo psicosocial.

Limite la exposición a los dañinos rayos ultravioleta. Hay dos tipos de luz ultravioleta: de onda corta y de longitud de onda larga. La principal fuente de luz ultravioleta dañina de longitud de onda corta es la luz solar. Las ventanas y las ventanillas de los automóviles siempre deben estar cerradas y protegidas porque el vidrio no bloquea todas las ondas ultravioleta de la luz solar dañina. Restrinja la actividad al aire libre a la noche tanto como sea posible. Si la exposición diurna es inevitable, limítela a las primeras horas de la mañana o al final de la tarde (las horas del día en las que su sombra es mucho más larga que su altura) porque la radiación ultravioleta dañina de la luz solar es más intensa al mediodía. Incluso unos pocos minutos de exposición al sol al mediodía pueden causar daño. Los rayos ultravioleta también se encuentran en la luz artificial emitida por las lámparas.

Las pruebas de laboratorio indican que la luz solar es el principal agente que daña el ADN de las células de las personas con XP. El humo del tabaco (y algunas drogas) pueden causar daños similares al ADN. Las personas con XP deben evitar la exposición al humo del tabaco. Las personas con XP no deben consumir productos de tabaco porque pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.

Las personas con XP deben ser examinadas con frecuencia por un miembro de la familia u otra persona que haya aprendido a reconocer los signos del cáncer de piel. Los exámenes deben incluir los ojos, el cuero cabelludo, los oídos, la boca, la lengua, las fosas nasales y todas las demás áreas de la piel, incluidas aquellas áreas que no están expuestas al sol (por ejemplo, las nalgas). Cualquier mancha o crecimiento sospechoso debe informarse inmediatamente a un médico.

El examen por un dermatólogo (un médico especializado en trastornos de la piel) debe realizarse al menos cada 3 a 6 meses. Un dermatólogo puede ayudar a detectar los cánceres de piel antes de que hayan crecido o se hayan propagado a los órganos internos. Es posible que se extraiga (biopsia) una pequeña parte de la piel sospechosa y se examine en busca de cáncer.

El tratamiento del cáncer de piel es similar para cualquier persona con cáncer de piel. El tejido canceroso debe eliminarse de inmediato. El tratamiento puede incluir la extirpación del cáncer mediante congelación, el uso de una aguja eléctrica o cirugía. Un pequeño crecimiento canceroso según el tamaño, el tipo y la ubicación del cáncer a menudo se trata en el consultorio del médico. Los crecimientos precancerosos, como las queratosis solares, pueden congelarse con nitrógeno líquido.

Los tumores grandes pueden requerir una cirugía extensa e injertos de piel. La dermoabrasión o la eliminación de grandes porciones de piel con injertos se ha utilizado para una afectación extensa. El tratamiento con radiación se ha utilizado de forma segura.

El examen por parte de un oftalmólogo (un médico especializado en ojos) debe realizarse con regularidad. El oftalmólogo puede ayudar a detectar y prevenir cánceres oculares, lesiones u otros problemas. Se pueden sugerir tratamientos. Las lágrimas artificiales pueden aliviar los ojos anormalmente secos o irritados. Se puede considerar el trasplante de córnea para restaurar la visión si las córneas de los ojos se nublan.

Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con XP desarrollan problemas neurológicos. Nada puede prevenir o detener la aparición de estos problemas. Una persona con XP que es genéticamente propensa a desarrollar síntomas neurológicos lo hará. Si bien la causa de los problemas neurológicos no está clara, parece que las personas con las reducciones más severas en su capacidad de reparación del ADN son las más propensas a tener tales problemas. El papel de la exposición al sol en el desarrollo de problemas neurológicos en XP aún no se comprende completamente; sin embargo, los investigadores no creen que la exposición al sol afecte el desarrollo de problemas neurológicos en personas con XP. Los rayos ultravioleta del sol son absorbidos por la piel y no penetran en el cerebro ni en otros órganos internos.

Es importante estar atento a los síntomas neurológicos. Las pruebas tempranas para detectar posibles problemas neurológicos pueden disminuir los resultados desafortunados de problemas no detectados en los niños pequeños.

Puede haber tratamiento o terapia disponible. Por ejemplo, la detección de la pérdida auditiva y el uso posterior de un audífono pueden reducir las dificultades de comunicación y participación en la escuela. Algunas personas diagnosticadas con XP desarrollan síntomas neurológicos leves al final de la niñez o la adolescencia y cuando ocurren problemas neurológicos, por lo general tienden a empeorar con el tiempo. Las personas diagnosticadas con XP deben someterse a exámenes neurológicos periódicos.

Las personas con XP y sus familias enfrentan muchos desafíos en la vida diaria. Esta enfermedad tiene muchas consecuencias físicas, emocionales, sociales y económicas a largo plazo. Los cambios en la piel (incluidos los cánceres a una edad temprana) y otros problemas físicos pueden afectar las experiencias escolares, las oportunidades de empleo, las actividades recreativas y las relaciones sociales. Hacer frente a las enfermedades crónicas y la discapacidad es muy difícil. Algunas personas tienen problemas con el seguro médico o las finanzas. Algunas personas se sienten ansiosas o deprimidas. Los profesionales de la salud (médicos, enfermeras, trabajadores sociales, terapeutas y otros) pueden brindar una ayuda importante. Las personas con XP necesitan el apoyo de familiares y amigos. Las comunidades pueden brindar aliento, generar confianza y dar esperanza. Se ha identificado XP en personas de todos los grupos étnicos de todo el mundo.